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Seltene Erkrankungen: Merkmale und Anlaufstellen

Allein in Österreich leiden rund 400.000 Menschen an seltenen Erkrankungen. Nur für wenige stehen effiziente Therapien zur Verfügung.

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Seltene Erkrankungen sind chronische, oft fortschreitende Krankheiten, die häufig lebensbedrohend sind bzw. zu einer dauerhaften Invalidität führen. Es werden bisher rund 7.000 seltene Erkrankungen gezählt.

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Das sind sechs bis acht Prozent der Bevölkerung und das entspricht immerhin rund 30 Millionen Menschen in der EU und mehr als 400.000 in Österreich.

Da die Erkrankungen so selten sind, dauert es häufig Jahre, bis die Betroffenen eine korrekte Diagnose erhalten – im Schnitt sind es drei Jahre. Denn zur Diagnose und Behandlung sind meist Spezialkenntnisse und fächerübergreifende Expertise notwendig, über die nur wenige Ärzte und Kliniken verfügen. Es gibt aber auch einige Erkrankungen, die bereits beim Neugeborenenscreening getestet werden.

Merkmale seltener Erkrankungen:

  • Sie sind chronisch, oft fortschreitend und lebensbedrohlich.
  • Mehr als 50 Prozent betreffen Kinder.
  • 80 Prozent sind genetisch bedingt.
  • Viele der seltenen Erkrankungen sind nahezu unbekannt und es gibt nur wenige Spezialisten.
  • Der Weg zur korrekten Diagnose beträgt oft mehrere, beschwerliche Jahre.
  • für die meisten Erkrankungen gibt es bisher keine spezifische Therapie.

Probleme, die sich für die Betroffenen in der Folge ergeben:

  • Sie erhalten die Diagnose oft spät oder gar nicht.
  • Die Ursachen sind in der Regel unbekannt.
  • Viele Ärzte kennen das Krankheitsbild nicht.
  • Wenige Spezialisten haben Erfahrung in der Therapie.
  • Es gibt kaum Heilungschancen bzw. häufig eine unklare Prognose.
  • Bei den Mitmenschen kommt es aus Unwissenheit zu Überforderung.
  • Es kommt zu Problemen mit den Krankenkassen bezüglich der Finanzierung von teuren Behandlungen.

Informationen und Anlaufstellen zu seltenen Erkrankungen:

  • Pro Rare Austria, Patientenorganisation / Allianz für seltene Erkrankungen;
  • Forum seltene Erkrankungen, listet Zentren an den Unikliniken und die Selbsthilfegruppen in Österreich auf
  • EURORDIS, für Menschen mit seltenen Krankheiten in Europa
  • ORPHANET, Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs
  • CeRUD Center for Rare and Undiagnosed Diseases, Zentrum für seltene und unbekannte Krankheiten
  • AM PLUS Symptomdatenbank für seltene Erkrankungen, Diagnosetool zur Früherkennung
  • Symptoma – die Symptomdatenbank (englisch)